在正常情况下,男性染色体核型为46,XY,女性染色体核型为46,XX。如果性染色体的数量或结构发生变化,将引起一系列的疾病。在临床上,常见的性染色体疾病包括克纳综合征、费尔南多综合征、特纳综合征、高血压综合征等。有了这些性染色体疾病还能生孩子吗?下面我们就来看看。
克氏综合征!
克氏综合征也被称为先天性睾丸发育不良或原发性小软骨发育不良。这些病人的核型为47,XXY,这意味着他们比正常男性多一条X染色体。数据显示,克雅氏综合征的发病率达到每1000名男性新生儿中有1、2人。
大多数患有此病的男性通常没有明显的第二性征,胡须少,喉结小,双侧睾丸小而硬,大多数男性有勃起功能并能射精,但精液中没有精子或精子很少,97%的男性患者不能生育。
对于患有克雅氏综合症的男性,他们可以通过睾丸显微精子采集术找到珍贵的精子,并结合单精子注射和第三代赠卵试管婴儿技术来产生健康的血亲。
如果通过睾丸微精子提取术不能找到精子,可以用第三方精子进行赠卵试管婴儿。
高雄激素综合征!
高雄激素综合征也被称为YY综合征。这些患者的性染色体核型为47,XYY,这意味着他们比正常男性多一条Y染色体。临床数据显示,高雄激素综合征在男婴中的发病率为1:900。
主要临床表现为:体貌与一般男性无明显差异,但身高比一般男性高。出生时明显比其他新生儿高,成年后可达到185厘米或190厘米以上。性征偶尔可包括隐睾症、睾丸发育不良,精子形成受损,生育能力下降,以及尿道下裂。大多数男性通常能够生育,但15-20%精子异常的男性可能会出现异常或没有后代;在智力方面,他们可能比正常男性弱,表现比兄弟姐妹低,精细运动技能不协调;他们也有不同程度的人格发展异常,情绪不稳定,粗暴,对事情缺乏耐心。
研究发现,费尔南多综合征的病因是减数第二次分裂过程中Y染色体不分离,导致一些带有两条Y染色体的精子与通常含有一条X染色体的卵子结合。
一般来说,如果一个患有赫氏综合征的男性有后代,有四种类型的核型。46,XX、46,XY、47,XXY和47,XYY。换句话说,一个患有赫斯普朗氏综合症的男性有50%的机会产生异常的后代我丈夫的精子畸形率很高,想做供卵试管婴儿来帮助他受孕
因此,建议患有费尔南多综合症的男性如果打算生育,应进行第三代赠卵试管婴儿,以避免出现患病的胎儿。
特纳综合征。
特纳综合征又称45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不良或先天性卵巢发育不良综合征,是最常见的性发育异常之一,其发病率为万分之四,占胚胎死亡的6、5%。只有2%的特纳综合征胎儿发育到足月出生,其余的在妊娠10-15周时死亡。
在临床上,特纳综合征患者有以下症状。1、身材矮小,身高一般在150厘米以下;2、智力低下;3、生殖器和第二性征发育不全,如外生殖器幼小,子宫和输卵管小,第三代借卵试管婴儿进行治疗卵巢有条纹;4、一组躯体发育异常,如骨质畸形、眼球下垂、耳朵低而大。
从目前的统计数据来看,只有1、8%-7、6%的特纳综合征妇女可以自然受孕,其中只有30-40%的人可以生下健康的婴儿。绝大多数患有特纳综合症的妇女不能自然生育,但是,只要有正常的子宫,患有特纳综合症的妇女可以通过借用第三方的卵子做第三代赠卵试管婴儿来生育婴儿。
因此,患有特纳综合征的妇女仍然可以成为母亲。
高雌激素综合症。
高雌激素综合征也被称为XXX综合征和多X综合征。这些病人的核型为47,XXX,这意味着他们比正常妇女多一条X染色体,其发病率为1/2250。
在临床上,患有高雌激素综合征的妇女在外观、性功能和生育能力方面都很正常,只有少数患者有月经减少、继发性闭经或过早绝经。这些性染色体疾病可以通过大约2/3的女性高血压患者智力稍低,并有发展为精神障碍的倾向。
尽管大多数患有妊娠剧吐的妇女可以生育,但她们的后代可能有生育障碍或生病的孩子。因此,为了下一代的健康,建议采用第三代赠卵试管婴儿来生育健康的宝宝。
所谓第三代赠卵试管婴儿,就是提取夫妻双方的精子和卵子,在实验室环境下进行供精赠卵试管婴儿和胚胎培养,然后在胚胎移植前进行基因筛查,从而将健康优质的胚胎移植到母亲的子宫中进一步发育,达到优生优育的目的。
与第一代和第二代赠卵试管婴儿相比,第三代赠卵试管婴儿最大的优势是能够对胚胎进行染色体筛查,包括对染色体结构和数量的筛查,以及单基因疾病的筛查。目前,第三代赠卵试管婴儿可以防止100多种遗传性疾病传给下一代。只要夫妻双方有染色体异常,最好做第三代赠卵试管婴儿,最大程度地避免下一代的疾病。